So diagnostizieren Sie das Prader-Willi-Syndrom

Autor: William Ramirez
Erstelldatum: 18 September 2021
Aktualisierungsdatum: 1 Juli 2024
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Inhalt

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine Erbkrankheit, die in der Regel in der frühen Kindheit diagnostiziert wird.Die Krankheit beeinträchtigt die Entwicklung vieler Körperteile, führt zu Verhaltensauffälligkeiten und führt oft zu Übergewicht. Bei der Diagnose werden klinische Symptome und genetische Tests berücksichtigt. Lernen Sie, PWV bei Kindern zu erkennen, damit Sie Ihrem Kind bei Bedarf die richtige Behandlung und Betreuung zukommen lassen können.

Schritte

Teil 1 von 3: Hauptmerkmale

  1. 1 Schwache Muskeln. Eines der Hauptsymptome des Prader-Willi-Syndroms sind schwache Muskeln und ein verminderter Muskeltonus. Schwache Muskeln sind meist im Rumpfbereich am leichtesten zu bemerken. Suchen Sie auch nach schlaffen Gliedmaßen oder Körper. Unter anderem kann das Baby schwach oder leise weinen.
    • Dies wird normalerweise während der Geburt oder unmittelbar nach der Geburt bemerkt. Nach einigen Monaten können schlaffe oder schwache Muskeln straffen oder stärken.
  2. 2 Fütterungsprobleme. Schwierigkeiten beim Füttern sind ein weiteres häufiges Problem bei PWS. Das Kind kann einen schlecht entwickelten Saugreflex haben, daher braucht es Hilfe. Aufgrund von Schwierigkeiten beim Füttern beginnt das Baby langsam oder gar nicht zu wachsen.
    • Ernährungssonden oder spezielle Sauger können verwendet werden, um dem Baby zu helfen, gut zu essen.
    • Es ist dieses Problem, das normalerweise ein Kind daran hindert, normal zu wachsen und sich zu entwickeln.
    • Nach einigen Monaten kann sich der Saugreflex wieder normalisieren.
  3. 3 Starke Gewichtszunahme. Im Laufe der Zeit beginnt das Kind schnell übergewichtig zu werden. Dies wird in der Regel durch Probleme mit der Hypophyse und hormonellen Störungen verursacht. Ein Kind kann zu viel essen, ständig hungrig sein oder ein obsessives Bedürfnis nach Nahrung haben, was zur Gewichtszunahme beiträgt.
    • Dies geschieht in der Regel im Alter zwischen einem und sechs Jahren.
    • Anschließend kann bei dem Kind Fettleibigkeit diagnostiziert werden.
  4. 4 Abnormale Gesichtszüge. Abnormale Gesichtszüge sind ein weiteres Zeichen von PWS. Dazu gehören mandelförmige Augen, eine dünne Oberlippe, schmale Schläfen und hängende Mundwinkel. Die Nase des Kindes kann nach oben gerichtet sein.
  5. 5 Verzögerte Entwicklung der Genitalien. Ein weiteres Zeichen von PWV, das sich auf die Entwicklung des Körpers bezieht, ist die späte Entwicklung der Genitalien. Bei Kindern mit PWS ist Hypogonadismus häufig, was auf eine verminderte Aktivität der Gonaden hindeutet. All diese Probleme verursachen eine verzögerte Entwicklung der Genitalien.
    • Mädchen können zu kleine Schamlippen und Klitoris haben, während Jungen einen kleinen Hodensack oder Penis haben können.
    • Auch eine verspätete oder unvollständige Pubertät ist möglich.
    • All diese Probleme können zu Unfruchtbarkeit führen.
  6. 6 Entwicklungsverzögerung. Kinder mit PWS können Anzeichen von Entwicklungsverzögerungen zeigen. Dazu gehören in der Regel leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen oder Lernbehinderungen. Diese Kinder werden später anfangen zu sitzen oder zu gehen und andere allgemeine Aktivitäten auszuführen.
    • Bei einem IQ-Test erreicht ein Kind normalerweise zwischen 50 und 70 Punkte.
    • Außerdem kann das Kind Probleme mit der Sprachentwicklung haben.

Teil 2 von 3: Zusatzzeichen

  1. 1 Geringe Mobilität. Geringe Mobilität ist ein zusätzliches Merkmal von PWV. Sie können dieses Problem sogar während der Schwangerschaft bemerken. In diesem Fall bewegt sich der Embryo im Mutterleib weniger als gewöhnlich. Nach der Geburt kann das Baby unwohl, übermäßig schwach und schläfrig werden, normalerweise ein Symptom dafür, dass ein Baby schwach schreit.
  2. 2 Schlafstörungen. Bei PWS kann es bei einem Kind zu Schlafstörungen kommen, bei denen Babys tagsüber schläfrig bleiben, nachts nicht gut schlafen und häufig aufwachen.
    • Außerdem kann das Kind Schlafapnoe-Attacken haben.
  3. 3 Verhaltensprobleme. Kinder mit Prader-Willi-Syndrom haben eine Vielzahl von Verhaltensproblemen. Sie sind oft sturer oder bekommen Wutanfälle. Außerdem lügen Kinder mit PWS oft oder stehlen verschiedene Dinge, insbesondere wenn es um Essen geht.
    • Unter anderem können Symptome einer Zwangsstörung und sogar ein obsessives Abschälen der Haut auftreten.
  4. 4 Kleine körperliche Anzeichen. Es gibt mehrere zusätzliche körperliche Anzeichen, die als sekundäre Kriterien bei der Diagnose von PWV dienen.Kinder mit ungewöhnlich weißem, hellem oder stumpfem Haar, Haut oder Augen sind einem hohen Risiko ausgesetzt. Achten Sie auch auf Strabismus und Myopie.
    • Möglich sind unter anderem körperliche Auffälligkeiten wie kleine oder schmale Hände oder Füße. Außerdem kann das Kind für sein Alter zu klein sein.
    • Eines der Anzeichen kann klebriger oder dicker Speichel sein.
  5. 5 Andere Zeichen. Kinder mit Prader-Willi-Syndrom können auch andere, weniger häufige Symptome haben. Dazu gehören eine Unfähigkeit zum Spucken und eine hohe Schmerzschwelle. Knochenprobleme wie Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule) oder Osteoporose (brüchige Knochen) können auftreten.
    • Eine abnorme Nebennierenaktivität kann zu einer frühen Pubertät führen.

Teil 3 von 3: Medizinische Hilfe

  1. 1 Wann sollte man einen Arzt aufsuchen. Bei der Diagnose des Prader-Willi-Syndroms verwenden Ärzte grundlegende und zusätzliche Anzeichen als Kriterien. Achten Sie auf diese Anzeichen, um zu wissen, ob Ihr Kind einem Arzt vorgestellt werden sollte.
    • Wenn ein Kind unter zwei Jahren fünf Anzeichen hat, muss eine Diagnose durchgeführt werden. Drei oder vier Anzeichen sollten sich auf die Hauptsymptome beziehen und der Rest sollte zusätzlich sein.
    • Kinder über drei Jahre müssen mindestens acht Zeichen haben. Vier oder fünf davon sollten mit den Hauptsymptomen zusammenhängen.
  2. 2 Zeigen Sie Ihr Kind einem Arzt. Versuchen Sie, geplante postpartale Untersuchungen nicht zu verpassen, damit Ärzte das Prader-Willi-Syndrom frühzeitig diagnostizieren können. Der Arzt wird die Entwicklung des Kindes überwachen und mögliche Probleme rechtzeitig erkennen. Bei jedem Arztbesuch in jungen Jahren kann er PWS anhand der bei der Untersuchung festgestellten Anzeichen diagnostizieren.
    • Bei Untersuchungen überprüft der Arzt Größe, Gewicht, Muskeltonus und Beweglichkeit, den Zustand der Genitalien und den Kopfumfang. Außerdem überwacht der Kinderarzt ständig den Fortschritt der Entwicklung des Kindes.
    • Informieren Sie Ihren Arzt immer über Ernährungsprobleme, Schlafprobleme oder Anzeichen von Lethargie.
    • Wenn das Kind älter geworden ist und Sie bemerken, dass es zu übermäßigem Essen oder übermäßigem Nahrungsbedarf neigt, informieren Sie unbedingt den Arzt darüber.
  3. 3 Genetische Analyse. Bei Verdacht auf PWS wird ein genetischer Bluttest verordnet. Dieser Test kann die Diagnose bestätigen, indem er nach Anomalien im Chromosom 15 sucht. Wenn Sie Verwandte mit dieser Erkrankung haben, können Sie einen vorgeburtlichen Test durchführen, um das Baby auf PWS zu untersuchen.
    • Mit der genetischen Analyse können Sie auch die Wahrscheinlichkeit der Geburt anderer Kinder mit diesem Syndrom feststellen.