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Fanconi-Anämie ist eine Erbkrankheit im Knochenmark - das Weichgewebe im Knochen, das Blutzellen produzieren kann - ist geschädigt. Dieser Schaden beeinträchtigt die Produktion von Blutzellen und verursacht schwerwiegende gesundheitliche Probleme wie Leukämie (eine Art von Blutkrebs). Obwohl die Fanconi-Anämie eine blutbedingte Erkrankung ist, betrifft sie auch andere Organe, Gewebe und Systeme im Körper und erhöht das Krebsrisiko. Die Krankheit wird normalerweise vor dem 12. Lebensjahr diagnostiziert, kann aber auch während der Schwangerschaft bereits vor der Geburt erkannt werden.

Schritte

Methode 1 von 3: Anzeichen vor oder während der Geburt erkennen

1. 

   Lernen Sie die genetische Geschichte der Familie. Fanconi-Anämie ist eine genetisch bedingte Krankheit. Wenn also jemand in Ihrer Familie an Anämie leidet, haben Sie möglicherweise ein Gen und werden infiziert. Fanconi-Anämie wird durch ein rezessives Gen verursacht, dh beide Elternteile müssen Gene tragen und diese auf ihre Kinder übertragen. Da es sich um eine rezessive Krankheit handelt, können beide Elternteile das Gen tragen, ohne krank zu werden.

2. 

   
   
   Holen Sie sich Gentests. Wenn Sie sich nicht sicher sind, ob Sie das Fanconi-Anämie-Gen haben oder nicht, können Sie viele Tests von einem genetischen Spezialisten durchführen lassen. Wenn keiner der Elternteile Träger ist, kann das Kind das Fanconi-Anämie-Gen nicht tragen. Wenn jedoch beide Elternteile Träger sind, entwickelt nur ein Viertel der Kinder eine Fanconi-Anämie.
   • Der häufigste Test ist der genetische Mutationstest. Der Genetiker entnimmt eine Hautprobe und beobachtet eine Mutation (abnormale Veränderung der Gene), die mit einer Fanconi-Anämie verbunden ist.
   • Ein Chromosomenabbau-Test ist ein Prozess, bei dem Blutproben aus dem Arm entnommen und spezielle Chemikalien zur Verarbeitung der Zellen verwendet werden. Die Zellen werden dann beobachtet, um zu sehen, ob sie zusammenbrechen. Wenn Sie an Fanconi-Anämie leiden, werden Ihre Chromosomen leichter als gewöhnlich abgebaut und neu angeordnet. Dieser Test ist der einzige Weg, um festzustellen, ob Sie das Fanconi-Anämie-Gen tragen. Dies ist ein komplizierter Test und kann nur von wenigen Zentren durchgeführt werden.

3. 

   
   
   Gentests beim Fötus. Es gibt zwei Tests für den sich entwickelnden Fötus: eine Plazentabiopsie (CVS) und eine Amniozentese. Beide Tests werden in einem Krankenhaus durchgeführt.
   • Eine Plazentabiopsie wird 10-12 Wochen nach der letzten Menstruationsperiode einer schwangeren Frau durchgeführt. Ihr Arzt wird einen dünnen Schlauch durch Ihre Vagina und Ihren Gebärmutterhals in die Plazenta einführen. Anschließend saugt der Arzt vorsichtig, um eine Gewebeprobe aus der Plazenta zu entnehmen, und führt Labortests durch, um genetische Defekte festzustellen.
   • Die Amniozentese wird 15 bis 18 Wochen nach der letzten Menstruationsperiode der Frau durchgeführt. Der Arzt entfernt mit einer Nadel eine kleine Menge Flüssigkeit aus den Beuteln um den Fötus. Der Techniker überprüft dann die Chromosomen aus der flüssigen Probe auf das defekte Gen.

4. 

   
   
   Erkennen Sie die Symptome der Fanconi-Anämie. Nach der Geburt Ihres Babys sollten Sie nach körperlichen Defekten suchen, die ein Zeichen für eine Fanconi-Anämie sein können. Einige Behinderungen können selbst untersucht werden, während andere einen Arzt benötigen.
   • Fanconi-Anämie verursacht Daumenverlust, Daumendeformität oder mehr als 3 Daumen. Die Knochen der Arme, Hüften, Beine, Hände und Zehen sind nicht vollständig oder abnormal geformt. Kinder mit Fanconi-Anämie können eine Skoliose oder eine gekrümmte Wirbelsäule haben.
   • Augen, Augenlider und Ohren können ebenfalls deformiert sein. Kinder mit Fanconi-Anämie können taub werden.
   • Etwa 75% der Patienten mit Fanconi-Anämie tragen mindestens einen Geburtsfehler.
   • Kleinkinder mit Fanconi-Anämie können einen Nierenfehler oder eine abnormale Niere haben.
   • Eine Fanconi-Anämie kann angeborene Herzfehler verursachen. Am häufigsten ist der ventrikuläre Septumdefekt (ventrikulärer Septumdefekt), dh das Auftreten eines Lochs oder Defekts im unteren Septum zur Verhinderung des linken und rechten Ventrikels.
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Methode 2 von 3: Erkennen von Anzeichen einer Krankheit in der Kindheit oder später

1. 

   Suchen Sie nach Hautpigmentierungsflecken. Der Patient sieht flache, hellbraune Flecken, die als "Café au lait" (auf Französisch "Milchkaffee") bezeichnet werden. Oder die Haut des Patienten kann hellere Flecken aufweisen (Pigmentverlust).

2. 

   Suchen Sie nach Kopf- und Gesichtsanomalien. Diese Anomalien können einen kleinen oder großen Kopf, einen kleinen Unterkiefer, ein kleines Gesicht (wie ein Vogelgesicht geformt), eine schräge oder flauschige Stirn usw. umfassen. Einige Patienten haben auch einen niedrigen Haaransatz und eine Membran im Nacken.
   • Das Auge, die Augenlider und die Ohren einer infizierten Person können deformiert sein. Diese Defekte können bei Menschen mit Fanconi-Anämie Seh- und Hörprobleme verursachen.

3. 

   Suchen Sie nach Knochendefekten. Der Daumen kann verloren gehen oder deformiert sein. Arme, Unterarme, Oberschenkel und Beine können kurz, gewölbt oder deformiert sein. Die Hände und Füße können eine abnormale Anzahl von Knochen und in einigen Fällen bis zu 6 Finger tragen.
   • Wirbelsäule und Wirbel sind häufige Stellen für Knochendefekte. Defekte können eine Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), abnormale Rippen und Wirbelsäule mit zusätzlichen Wirbeln sein.

4. 

   
   
   Erkennen Sie Genitaldefekte bei Männern und Frauen. Da Männer und Frauen unterschiedliche Genitalsysteme haben, ist es wichtig, sich der unterschiedlichen Zeichen bewusst zu sein.
   • Zu den Genitaldefekten bei Männern zählen eine Unterentwicklung aller Genitalien, ein kleiner Penis, versteckte Hoden, eine offene Harnröhre an der Unterseite des Penis und eine Vorhautstenose (Spannung) Anomalie der Vorhaut, Verhinderung des Schrumpfens der Vorhaut), kleine Hoden, Verringerung der Spermienproduktion, was zu Unfruchtbarkeit führt.
   • Genitaldefekte bei Frauen umfassen keine Vagina oder Gebärmutter, Vagina oder Gebärmutter, die sehr eng sind oder nicht wachsen, und Schrumpfung der Eierstöcke.

5. 

   
   
   Beachten Sie andere Entwicklungsstörungen. Geborene Babys können aufgrund mangelnder Ernährung aus dem Mutterleib untergewichtig sein. Kinder entwickeln sich möglicherweise nicht normal, niedrig oder geringer als ihre Altersgenossen. Jede Form von Anämie führt zu einer unzureichenden Sauerstoffversorgung der verschiedenen Gewebe, so dass der Patient häufig an Unterernährung leidet. Das Gehirn ist ebenfalls unterentwickelt, zum Beispiel ein niedriger IQ oder Lernschwierigkeiten.

6. 

   
   
   Achten Sie auf die grundlegenden Anzeichen einer Anämie. Fanconi-Anämie ist eine Art von Anämie, die die gleichen Symptome wie viele andere Krankheiten aufweist. Menschen mit diesen Krankheiten werden nicht unbedingt durch Fanconi-Anämie verursacht, aber dies könnte einer der Gründe sein.
   • Müdigkeit ist das Hauptsymptom einer Anämie. Die Patienten fühlen sich müde, weil die Sauerstoffversorgung (die benötigt wird, um Nährstoffe in den Zellen zu verbrennen und Energie zu produzieren) verringert ist.
   • Anämie ist auch mit einer Abnahme der roten Blutkörperchen (RBC) verbunden. Die Haut eines Patienten kann blass werden, da das RBC für die rote Farbe im Blut verantwortlich ist, die der Haut wiederum eine rosa Farbe verleiht.
   • Anämie führt zu einer Erhöhung der Blutversorgung des Herzens oder zu einer Erhöhung der Blutversorgung anderer Gewebe, um den Sauerstoffmangel auszugleichen. Dies kann das Herz ermüden und zu Herzversagen führen. Bei Herzinsuffizienz husten Babys häufig schaumigen Auswurf, Atemnot (insbesondere im Liegen) oder geschwollenen Körper.
   • Andere Symptome einer Anämie sind Schwindel, Kopfschmerzen (aufgrund von Sauerstoffmangel im Gehirn), kalte und blasse Haut.

7. 

   Anzeichen einer Leukopenie identifizieren. Weiße Blutkörperchen (WBC) bilden die natürliche Abwehr des Körpers gegen viele Infektionen. Wenn das Knochenmark defekt ist, nimmt die Menge der produzierten weißen Blutkörperchen ab und beraubt die natürliche Schutzwand des Körpers. Kinder sind anfälliger für Infektionen durch Organismen, denen der normale menschliche Körper widerstehen kann. Die Infektion ist normalerweise länger und schwieriger zu behandeln.
   • Kinder, bei denen in einem frühen Alter Krebs diagnostiziert wurde, sollten auf Fanconi-Anämie untersucht werden.

8. 

   Seien Sie vorsichtig mit Anzeichen von Thrombozytopenie. Thrombozyten sind für die Blutgerinnung essentiell. Wenn die Blutplättchen mangelhaft sind, bluten kleine Schnitte und Wunden länger. Kinder neigen auch zu Blutergüssen oder Petechien auf der Haut. Kleine rote oder violette Flecken auf der Haut werden durch Blut verursacht, das aus kleinen Blutgefäßen unter der Haut fließt.
   • Wenn die Blutplättchen signifikant abfallen, kann Blut aus der Nase, dem Mund oder dem Verdauungstrakt und in den Gelenken aus sich selbst herausfließen. Dies ist ein ernstes Problem und erfordert dringend ärztliche Hilfe.
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Methode 3 von 3: Empfang der Diagnose

1. 

   Sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Die oben genannten Anzeichen sind nur Symptome, die darauf hindeuten, dass Sie möglicherweise an Fanconi-Anämie leiden. Der neue Arzt ist der einzige, der einen Test durchführen kann, um eine Diagnose zu bestätigen. Vor dem Test müssen Sie Ihren Arzt über alle Bedingungen (falls vorhanden) informieren, die den Test beeinflussen können. Informationen zur Familienanamnese, zum Medikamentengebrauch, zu kürzlich durchgeführten Bluttransfusionen (falls zutreffend) und zu anderen Krankheiten sollten bereitgestellt werden.

2. 

   Lassen Sie sich auf Anämie testen, die sich nicht regeneriert. Fanconi-Anämie ist eine nicht regenerierende Anämie, bei der das Knochenmark geschädigt ist und nicht genügend Blutzellen produziert. Für den Test verwendet der Arzt eine Nadel, um eine Blutprobe aus dem Arm zu entnehmen. Die Blutprobe wird unter einem Mikroskop entweder auf einen vollständigen Bluttest (CBC) oder auf eine Retikulozytenzahl analysiert.
   • Beim CBC-Test wird die Blutprobe auf einem Objektträger verschmiert und unter einem Mikroskop untersucht. Der Arzt berechnet dann die Anzahl der Zellen, um eine ausreichende Anzahl roter Blutkörperchen, weißer Blutkörperchen und Blutplättchen sicherzustellen. Um eine nicht regenerierende Anämie zu identifizieren, untersucht Ihr Arzt die roten Blutkörperchen, um festzustellen, ob die Anzahl der Zellen signifikant abgenommen hat, die Größe zugenommen hat und ob es viele Zellen gibt, die abnormal geformt sind.
   • Während der Retikulozytenzahl beobachtet der Arzt die Blutprobe mit einem Mikroskop und zählt die Retikulozytenzahl. Dies sind direkte Vorläufer der roten Blutkörperchen. Der Prozentsatz der Retikulozyten im Blut zeigt, wie effizient das Knochenmark Blutzellen produziert. Wenn der Patient eine Anämie hat, die sich nicht regeneriert, sinkt der Prozentsatz signifikant nahe Null.

3. 

   Durchflusszytologie-Assay erhalten. Der Arzt entnimmt der Haut einige Zellen und züchtet sie in einem chemischen Medium. Wenn das Fanconi-Anämie-Gen übertragen wird, hört die Zellprobe in einem abnormalen Stadium auf zu wachsen, das vom Untersucher gesehen werden kann.

4. 

   Holen Sie sich einen Mark-Test. Während dieses Tests wird etwas Knochenmark für einen Lebendtest extrahiert. Nach der Anwendung eines topischen Anästhetikums führt Ihr Arzt eine dicke, große Metallnadel in den Knochen ein, normalerweise den Schienbeinknochen, den oberen Teil des Brustbeins oder das Becken.
   • Wenn der Patient ein kleines Kind ist oder der Patient schwer zu kontrollieren ist, kann der Arzt ein Anästhetikum verwenden, um den Patienten zu schlafen und eine Knochenmarkaspiration durchzuführen.
   • Selbst bei Anästhesie wird der Patient immer noch Schmerzen haben. Es gibt so viele Nerven im Knochen, dass mit einer normalen Nadel kein Lokalanästhetikum injiziert werden kann.
   • Nach dem Einführen der Nadel in eine bestimmte Tiefe bringt der Arzt die Spritze an der Nadel an und zieht den Kolben leicht heraus. Die extrahierte Goldflüssigkeit ist Knochenmark. Goldflüssigkeit wird getestet, um festzustellen, ob genügend Blutzellen produziert werden. Die Schmerzen verschwinden normalerweise sofort nach dem Entfernen der Nadel.
   • Gelegentlich kann das Mark aufgrund langer Inaktivitätsperioden hart und faserig werden. In diesem Fall wird die gelbe Flüssigkeit nicht abgesaugt und als "Trockenhahn" bezeichnet.

5. 

   Erhalten Sie eine Knochenmarkbiopsie. Im Falle eines "trockenen Wasserhahns" wird der Arzt eine Knochenmarkbiopsie empfehlen, um den korrekten Zustand des Marks zu überprüfen. Das Verfahren ähnelt einer Knochenmarkuntersuchung, verwendet jedoch eine größere Nadel und entfernt ein Stück Knochenmarkgewebe. Knochenmarkgewebe wird mit einem Mikroskop untersucht, um den Prozentsatz der beschädigten Zellen zu überprüfen. Werbung

Warnung

• Die Fanconi-Anämie wird nicht mit dem Fanconi-Syndrom verwechselt - einer Nierenerkrankung.
• Beachten Sie, dass die Diagnose einer Fanconi-Anämie sehr schwierig sein kann. Da es viele andere Ursachen gibt, die zu Anämie führen können, ist es oft schwierig, eine Fanconi-Anämie zu diagnostizieren. Obwohl es sich um eine Blutzellenerkrankung handelt, betrifft es auch viele andere Organe im Körper und kann deutlichere Symptome verursachen.
• Fanconi-Anämie ist mit vielen anderen Erkrankungen verbunden. Wenn bei Ihnen eine Fanconi-Anämie diagnostiziert wird, können viele andere Krankheiten wie Leukämie, andere Krebsarten, Nierenerkrankungen und Herzfehler auftreten.
• Eine Knochenmarktransplantation kann bei der Behandlung der Fanconi-Anämie helfen. Dies ist eine häufige Behandlung für nicht erneuerbare Anämie. Der Vorbereitungsprozess für einen Patienten mit Fanconi-Anämie unterscheidet sich jedoch von anderen nicht erneuerbaren Anämien. Patienten mit Fanconi-Anämie benötigen eine andere Chemotherapie und Strahlentherapie als Patienten mit anderer nicht erneuerbarer Anämie. Daher sollte diese Behandlung mit Vorsicht angewendet werden.